Neste sábado (23), a partir das 9 horas, a Universidade Tecnológica Federal do Paraná (UTFPR) receberá um seminário para a troca de experiências e informações relacionadas a doenças consideradas órfãs, que terá participação de médicos especialistas e sociedade. O intuito do evento, que faz parte da 4ª Semana de Apoio ao Paciente com Doenças Raras do Brasil, é levar informações para a população, a fim de tornar as enfermidades conhecidas.
Atualmente, estima-se que existam entre 5 mil e 8 mil doenças raras distintas. Toda população está convidada a participar e a entrada é gratuita.
Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica, 80% dos casos de doenças raras são hereditários e, somente no Brasil, entre 3% e 5% da população nasce com algum tipo de problema genético. “Nosso objetivo é enriquecer essas discussões e mostrar que a falta de informação prejudica o diagnóstico correto e o tratamento adequado. Precisamos superar esse obstáculo”, comenta a neurologista pediátrica Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos.
Somente no País, entre 6% e 8% dos brasileiros podem ter alguma doença rara. Como muitas vezes elas apresentam manifestações e sintomas semelhantes aos de doenças mais frequentes, o diagnóstico correto é mais difícil. “A Doença de Pompe é uma dessas enfermidades. Ela é causada pela atividade insuficiente de uma enzima que pode resultar em fraqueza muscular e insuficiência respiratória, chegando até a levar à cadeira de rodas”, acrescenta a neurologista.
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A Doença de Pompe é um raro transtorno neuromuscular, que pode comprometer bebês, crianças e adultos. Tem como característica principal a fraqueza muscular em membros superiores e inferiores. Afeta, lenta e progressivamente, a capacidade para correr, subir escadas, caminhar e levantar os braços acima dos ombros. Outro importante sinal é a dificuldade para respirar, que poderá ser a primeira manifestação clínica em alguns pacientes.
O seminário integra a programação do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em mais de 25 Países. No Brasil, haverá eventos de 21 a 28 de fevereiro, nos Estados de Minas Gerais, Paraná, Pernambuco, Rio de Janeiro, Rio Grande do Sul, São Paulo e Santa Catarina.
O evento é organizado pelo Grupo de Estudos de Doenças Raras (GEDR), e conta com apoio da Geiser Fundación (Grupo de Enlace, Investigación y Suporte – Enfermedades Raras) no Brasil, Grupo de Apoio a Erros Inatos do Metabolismo e Doenças Raras (Instituto Canguru), Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG), Associação Brasileira de Porfíria, Organização Brasileira de Apoio aos Portadores de Disfunção Neuromuscular (OBADIN), Associação Paranaense de Apoio à Pessoa com Doença Rara e Associação Brasileira de Portadores de Angioedema Hereditário (Abranghe), entre outras entidades.
Serviço
4ª Semana de Apoio ao Paciente com Doenças Raras
Evento: Seminário de Doenças Raras
Local: Universidade Tecnológica Federal do Paraná
Endereço: Av. Sete de setembro, 3.165 – Curitiba/PR
Data: 23 de fevereiro
Horário: das 9h às 14 h
