Jovem de 19 anos que lutava contra doença rara morre no Paraná

A jovem Gabriela Cassiano Messias, de 19 anos, diagnosticada em maio com porfiria aguda intermitente, uma doença rara e sem cura em maio deste ano, morreu em casa na madrugada desta segunda-feira (19), em Apucarana. 

Conforme familiares, a jovem ficou internada por três meses em uma Unidade de Tratamento Intensivo (UTI). Conforme a mãe de Gabriela, ela teve um diagnóstico tardio e recebeu tratamentos inadequados. De acordo com o portal TN Online, a mãe da jovem acionou os serviços de emergência por volta das 4h27 ao perceber que Gabriela estava com os sinais clínicos baixos.

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Uma equipe do Corpo de Bombeiros esteve no local e encontrou a jovem em parada cardíaca. O Serviço de Atendimento Móvel de Urgência (Samu) também esteve no local. Apesar dos esforços para salvá-la, a jovem não resistiu e morreu em casa. A causa da morte ainda não foi divulgada pelas autoridades.

O que é porfiria aguda intermitente

Conforme o artigo divulgado pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), as porfirias são um grupo de doenças do metabolismo humano (quando envolve alteração de enzimas) e são raras, transmitidas por herança genética ou adquiridas. A classificação das porfirias se dá de acordo com as características químicas das enzimas metabólicas envolvidas e o órgão em que elas se acumulam (fígado ou medula óssea). A porfiria aguda intermitente (PAI) é a mais comum e é um dos tipos de porfiria hepática (do fígado). Há outros subtipos de porfiria hepática, como: coproporfiria hereditária (CPH), porfiria variegata (PV) e porfiria por deficiência de ácido delta-aminolevulínico desidratase (PALAD).

No início de agosto, a família criou uma vaquinha online para pedir ajuda para conseguir pagar os custos do tratamento da jovem.

“Após 2 meses de idas e vindas de hospitais com diversos médicos e especialista com tratamentos incorretos fazendo com que sua doença e sintomas ficassem cada dia pior. Porfiria é uma doença rara e sem cura cujo os principais sintomas são: constipação, vômitos, fraqueza muscular, confusões mentais, convulsões, taquicardia, pressão alta entre muitos outros, pois é uma doença extremamente complexa e com o diagnóstico tardio e tratamentos incorretos fez com que ela avançasse mais rápido, fazendo com que ela perdesse todos os movimentos do corpo inclusive deglutição (engolir) e até mesma respiração tendo que ser submetida a entubação e logo em seguida a traqueostomia”, relatou a mãe da jovem nas redes sociais.

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